سندرم داون که به عنوان تریزومی ۲۱ نیز شناخته می شود، شایع ترین ناهنجاری کروموزومی است که باعث تاخیر رشد و ناتوانی ذهنی می شود و در داخل رحم قابل شناسایی است. بسیاری از زنان باردار به دنبال تشخیص این هستند که آیا جنین آنها این ناهنجاری را دارد یا خیر.
اکنون محققان موسسه اتوماسیون آکادمی علوم چین (CASIA) یک مدل پیش‌بینی هوشمند برای دستیابی به غربالگری غیرتهاجمی سندرم داون با استفاده از تصویر اولتراسوند ایجاد کرده‌اند.
برای چندین دهه، تصاویر اولتراسوند به دلیل ایمنی، راحتی و هزینه کم، به طور گسترده برای غربالگری جنین های مبتلا به سندرم داون استفاده می شود. با این حال، با استفاده از نشانگرهای رایج اولتراسوند، دقت تشخیص در معاینات سونوگرافی واقعی کمتر از ۸۰٪ است.
روش‌های تهاجمی مانند بیوپسی پرز، آمنیوسنتز و رگ‌گیری ناف جنین نیز معمولاً برای تشخیص سندرم داون استفاده می‌شوند.
در این مطالعه، محققان یک شبکه عصبی کانولوشنال (CNN) را برای ساخت یک مدل یادگیری عمیق (DL) توسعه دادند که می‌تواند ویژگی‌های نماینده را از تصاویر اولتراسوند به منظور شناسایی جنین‌های مبتلا به سندرم داون بیاموزد.
CNN یک الگوریتم یادگیری عمیق است که می‌تواند یک تصویر ورودی بگیرد، اهمیت (به عنوان مثال، وزن‌ها و سوگیری‌های قابل یادگیری) را به جنبه‌ها ی مختلف درون تصویر اختصاص دهد و یکی را از دیگری متمایز کند. یک CNN می تواند ده ها یا صدها لایه پنهان داشته باشد. لایه اول یاد می گیرد که چگونه لبه ها را تشخیص دهد و آخرین لایه نحوه تشخیص اشکال پیچیده تر را می آموزد. این تحقیق شامل ۱۱ لایه پنهان بود.
برای تفسیر بیشتر مدل DL به شکلی قابل خواندن برای انسان، محققان همچنین از یک نقشه فعال‌سازی کلاس (CAM) استفاده کردند تا روشن کنند که مدل بر روی چه چیزی تمرکز کرده است و چگونه به صراحت CNN را قادر می‌سازد تا ویژگی‌های متمایزکننده امتیازات ریسک را بیاموزد.
محققان از تصاویر سونوگرافی دو بعدی از صفحه میانی ساژیتال صورت جنین بین هفته های ۱۱ تا ۱۴ بارداری استفاده کردند. هر تصویر با یک کادر محدود تقسیم شده بود تا فقط سر جنین را نشان دهد. این مطالعه در مجموع شامل ۸۲۲ مورد و شاهد بود که ۵۵۰ شرکت‌کننده در مجموعه آموزشی و ۲۷۲ شرکت‌کننده در مجموعه اعتبارسنجی حضور داشتند.
محققان دریافتند که پنج سطح اول نقشه‌های ویژگی که توسط CAM تجسم شده‌اند، فرآیند یادگیری ویژگی‌های نماینده را به وضوح نشان می‌دهند. CAM اعمال شده بر روی لایه نهایی، مناطق پاسخ تجسم شده را برای تصمیم گیری مدل نشان می دهد.
این مدل غربالگری غیرتهاجمی که برای سندرم داون در اوایل بارداری ساخته شده است، به طور قابل توجهی نسبت به نشانگرهای برچسب‌گذاری دستی موجود و معمول استفاده می‌شود و دقت پیش‌بینی را تا بیش از ۱۵ درصد بهبود می‌بخشد. انتظار می رود مدل پیشنهادی به یک ابزار غربالگری غیر تهاجمی، ارزان و مناسب برای سندرم داون در اوایل بارداری تبدیل شود.
این تحقیق توسط بنیاد ملی علوم طبیعی چین و برنامه کلیدی تحقیق و توسعه وزارت علوم و فناوری پشتیبانی می شود.
