دانشمندان موسسه ژنوم سنگاپور (GIS) یک روش جدید مبتنی بر هوش مصنوعی (AI) به نام Variant Network (VarNet) توسعه داده‌اند که می‌تواند جهش‌های سرطانی را در میلیون‌ها قطعه DNA در داخل یک دستگاه بازرسی و شناسایی کند. نمونه تومور به عنوان قطب نما کلیدی در هدایت استراتژی های درمانی شخصی در مبارزه با سرطان عمل می کند. VarNet را می توان هم در محیط های بالینی و هم در زمینه های تحقیقاتی برای تجزیه و تحلیل جهش ها به منظور ایجاد استراتژی های درمانی یا درک بهتر سرطان استفاده کرد. این تحقیق در Nature Communications در ۲۲ ژوئیه ۲۰۲۲ منتشر شد.
سرطان یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش هایی ایجاد می شود که در طول زندگی فرد به دست می آید. شناسایی این جهش‌ها یک چالش طولانی مدت بوده است که باید برای توسعه استراتژی‌های درمانی شخصی و ارائه درمان مناسب به بیمار مناسب در زمان مناسب، حل شود. این تحقیق برای رسیدگی به این چالش توسعه یافته است.
روش VarNet از یادگیری عمیق، یک رویکرد هوش مصنوعی، برای شناسایی جهش‌های سرطانی بدون دانش تخصصی سرطان و ژنومیک استفاده می‌کند. VarNet بر روی مقادیر زیادی از داده های توالی یابی سرطان از پایگاه های داده سنگاپور و بین المللی آموزش دیده است. هنگامی که بر روی معیارهای تومور واقعی ارزیابی می شود، VarNet اغلب از نظر دقت از الگوریتم های شناسایی جهش موجود فراتر می رود. شناسایی دقیق جهش‌ها در تومورها بر تحلیل‌های پایین‌دستی موثر است که می‌تواند بر نتایج تحقیقات و همچنین تصمیم‌گیری‌های درمانی در کلینیک تأثیر بگذارد.
دکتر اندرس اسکندروپ گفت: «ما مدتی است که روی روش‌های یادگیری ماشینی برای بهبود تشخیص جهش‌های سرطان کار می‌کنیم. در طول این کار، متوجه شدیم که متخصصان انسانی اغلب در فرآیند تأیید جهش‌های سرطانی با اطمینان بالا شرکت داشتند. چنین متخصصان انسانی با بازرسی تصاویری از DNA که جهش‌های بالقوه را با هم تداخل دارند، تصمیم می‌گیرند. با این حال، در حالی که یک انسان فقط می تواند این کار را برای چند جهش در مدت زمان محدود انجام دهد، یک رویکرد AI به طور بالقوه می تواند همان کار را در کل ۳ میلیارد نوکلئوتید در ژنوم انسان انجام دهد. این به ما الهام داد تا از رویکردهای یادگیری عمیق استفاده کنیم که الگوهای موجود در تصاویر را یاد می‌گیرند و یک روش مبتنی بر هوش مصنوعی خالص برای شناسایی جهش‌های سرطان ایجاد می‌کنند.»
پروفسور پاتریک تان گفت: “شناسایی جهش سرطان یک گام مهم در توسعه پزشکی دقیق است. VarNet نشان می‌دهد که یادگیری ماشین عمیق می‌تواند جهش‌های سرطانی را با دقتی که اغلب از روش‌های پیشرفته موجود بیشتر است، تشخیص دهد.
سرطان یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش هایی ایجاد می شود که در طول زندگی فرد به دست می آید. شناسایی این جهش‌ها یک چالش طولانی مدت بوده است که باید برای توسعه استراتژی‌های درمانی شخصی و ارائه درمان مناسب به بیمار مناسب در زمان مناسب، حل شود. این تحقیق برای رسیدگی به این چالش توسعه یافته است.
روش VarNet از یادگیری عمیق، یک رویکرد هوش مصنوعی، برای شناسایی جهش‌های سرطانی بدون دانش تخصصی سرطان و ژنومیک استفاده می‌کند. VarNet بر روی مقادیر زیادی از داده های توالی یابی سرطان از پایگاه های داده سنگاپور و بین المللی آموزش دیده است. هنگامی که بر روی معیارهای تومور واقعی ارزیابی می شود، VarNet اغلب از نظر دقت از الگوریتم های شناسایی جهش موجود فراتر می رود. شناسایی دقیق جهش‌ها در تومورها بر تحلیل‌های پایین‌دستی موثر است که می‌تواند بر نتایج تحقیقات و همچنین تصمیم‌گیری‌های درمانی در کلینیک تأثیر بگذارد.
دکتر اندرس اسکندروپ گفت: «ما مدتی است که روی روش‌های یادگیری ماشینی برای بهبود تشخیص جهش‌های سرطان کار می‌کنیم. در طول این کار، متوجه شدیم که متخصصان انسانی اغلب در فرآیند تأیید جهش‌های سرطانی با اطمینان بالا شرکت داشتند. چنین متخصصان انسانی با بازرسی تصاویری از DNA که جهش‌های بالقوه را با هم تداخل دارند، تصمیم می‌گیرند. با این حال، در حالی که یک انسان فقط می تواند این کار را برای چند جهش در مدت زمان محدود انجام دهد، یک رویکرد AI به طور بالقوه می تواند همان کار را در کل ۳ میلیارد نوکلئوتید در ژنوم انسان انجام دهد. این به ما الهام داد تا از رویکردهای یادگیری عمیق استفاده کنیم که الگوهای موجود در تصاویر را یاد می‌گیرند و یک روش مبتنی بر هوش مصنوعی خالص برای شناسایی جهش‌های سرطان ایجاد می‌کنند.»
پروفسور پاتریک تان گفت: “شناسایی جهش سرطان یک گام مهم در توسعه پزشکی دقیق است. VarNet نشان می‌دهد که یادگیری ماشین عمیق می‌تواند جهش‌های سرطانی را با دقتی که اغلب از روش‌های پیشرفته موجود بیشتر است، تشخیص دهد.
کد خبر ۲۰۱۰۱۰۶۰۸.۰۲۹
