ابزار هوش مصنوعی دیپ مایند گوگل جهش هایگ دی ان ای ” را از نظر احتمال آسیب ارزیابی می کند.
دانشمندان گوگل دیپ مایند در تلاش برای سرعت بخشیدن به تحقیقات و تشخیص اختلالات نادر، یک برنامه هوش مصنوعی ساخته اند که می تواند پیش بینی کند که آیا میلیون ها جهش ژنتیکی بی ضرر هستند یا ممکن است باعث بیماری شوند.
این برنامه پیش بینی هایی در مورد جهش های به اصطلاح ارائه می کند، که در آن یک حرف در کد DNA اشتباه نوشته شده است. چنین جهش‌هایی اغلب بی‌خطر هستند، اما می‌توانند عملکرد پروتئین‌ها را مختل کنند و باعث بیماری‌هایی از فیبروز کیستیک و کم خونی داسی شکل گرفته تا سرطان و مشکلاتی در رشد مغز شوند.
محققان برای ارزیابی تمام ۷۱ میلیون جهش‌های تک حرفی از” آلفامونیا “که می‌توانند بر پروتئین‌های انسانی تأثیر بگذارند، استفاده کردند. هنگامی که آنها دقت برنامه را روی ۹۰ درصد قرار دادند، پیش بینی کردند که ۵۷ درصد جهش های نادرست احتمالاً بی ضرر و ۳۲ درصد احتمالاً مضر هستند. در مورد تأثیر بقیه نامشخص بود.
بر اساس یافته‌ها، دانشمندان یک کاتالوگ آنلاین رایگان از پیش‌بینی‌ها را منتشر کرده‌اند تا به ژنتیک‌دانان و پزشکانی که یا در حال مطالعه چگونگی ایجاد جهش در بیماری‌ها هستند یا تشخیص بیمارانی که اختلالات نادری دارند، کمک کنند.
یک فرد معمولی حدود ۹۰۰۰ جهش نادرست در سرتاسر ژنوم خود دارد. از بیش از ۴ میلیون مورد مشاهده شده در انسان، تنها ۲٪ به عنوان خوش خیم یا بیماری زا طبقه بندی شده اند. پزشکان در حال حاضر برنامه های کامپیوتری برای پیش بینی اینکه کدام جهش ممکن است منجر به بیماری شود، دارند، اما از آنجا که پیش بینی ها نادرست هستند، آنها فقط می توانند شواهد حمایتی برای تشخیص ارائه دهند.
دکتر جون چنگ و دیگران در Science توضیح می‌دهند که چگونه” آلفامونیا “بهتر از برنامه‌های فعلی «پیش‌بینی اثر متغیر» عمل می‌کند و باید به متخصصان کمک کند تا سریع‌تر مشخص کنند کدام جهش‌ها باعث بیماری‌ها می‌شوند. این برنامه همچنین ممکن است جهش هایی را که قبلاً با اختلالات خاصی مرتبط نبوده اند را علامت گذاری کند و پزشکان را به سمت درمان های بهتر راهنمایی کند.
این هوش مصنوعی اقتباسی از برنامه AlphaFold شرکت DeepMind است که ساختار سه بعدی پروتئین های انسانی را از ترکیب شیمیایی آنها پیش بینی می کند.
هنگامی که هوش مصنوعی آموزش دیده با یک جهش تغذیه می شود، امتیازی ایجاد می کند تا نشان دهد که تغییرات ژنتیکی چقدر خطرناک به نظر می رسد، اگرچه نمی توان گفت که جهش چگونه باعث ایجاد مشکل می شود.
چنگ گفت: «این بسیار شبیه به زبان انسان است. “اگر یک کلمه را در یک جمله انگلیسی جایگزین کنیم، شخصی که به زبان انگلیسی آشنایی دارد بلافاصله می تواند ببیند که آیا کلمه جایگزینی معنای جمله را تغییر می دهد یا خیر.”
وی گفت: اگر متخصصان بالینی به این نتیجه برسند که آلفامونیا قابل اعتماد است، پیش‌بینی‌های آن ممکن است وزن بیشتری در تشخیص بیماری در آینده داشته باشد. بسیاری از ما بسیار مشغول تولید داده‌های عظیم موردنیاز برای آموزش نسل بعدی مدل‌های هوش مصنوعی هستیم که نه‌تنها به ما خواهند گفت کدام تغییرات در دی‌ان‌ای بد هستند، بلکه مشکل دقیقا چیست و چگونه می‌توانیم به اصلاح امور بپردازیم.
