در یک پیشرفت علمی خیرهکننده، محققان «دانشگاه استنفورد» با همکاری «گوگل ریسرچ» و «گوگل دیپمایند»، موفق به توسعه یک خط لوله (Pipeline) هوش مصنوعی شدهاند که میتواند بدون نیاز به آموزشهای تخصصی پزشکی، مبنای ژنتیکی بیماریها را با دقت بالا شناسایی کند. این دستاورد که در نشریه معتبر *Advanced Science* منتشر شده، دریچهای نو به سوی درمان سریعتر برای ۳۵۰ میلیون نفر مبتلا به بیماریهای نادر ژنتیکی در سراسر جهان گشوده است.
نکته شگفتانگیز این تحقیق، استفاده از مدلهای زبانی بزرگ (LLM) برای تحلیل دادههای ژنتیکی است. محققان علاوه بر مدل «Med-PaLM 2» (که تخصصی پزشکی دارد)، از مدل «Gemini 2.5 Pro» نیز استفاده کردند. برخلاف تصور، مدل جمنای با وجود اینکه هیچ آموزش پزشکی اختصاصی ندیده بود، توانست در مطالعات انسانی، عوامل ژنتیکیِ مسئولِ کمشنوایی و سایر بیماریهای نادر را بهدرستی شناسایی کند.
روشهای فعلی مانند GWAS (مطالعه ارتباط ژنوم کامل) بسیار پرهزینه، زمانبر و مستعد «مثبت کاذب» هستند. این سیستم هوش مصنوعی جدید، با بررسی لیست کاندیداهای ژنی و تطبیق آنها با متون پزشکی و علائم خاص بیمار، میتواند:
- سرعت کشف را به شدت افزایش دهد: فرآیندی که ماهها زمان میبرد، در کسری از زمان انجام میشود.
- هزینهها را کاهش دهد: دسترسی به سلامت ژنتیکِ دقیق را برای میلیاردها نفر تسهیل میکند.
- دقت تشخیص را بالا ببرد: به پزشکان کمک میکند تا واریانتهای واقعیِ عامل بیماری را از خطاهای آماری تشخیص دهند.
پروفسور «گری پلتز» از دانشگاه استنفورد معتقد است این فناوری تنها محدود به تشخیص نخواهد بود: «ما به سمتی میرویم که هوش مصنوعی بتواند پروندههای الکترونیک بیماران را بخواند، ژنوم آنها را تحلیل کند و حتی برای پیشگیری از بیماریها، برنامههای شخصیسازیشده ارائه دهد.»
هرچند این محققان تأکید دارند که حضور پزشکان و متخصصان ژنتیک برای تفسیر نهایی خروجیهای هوش مصنوعی همچنان ضروری است، اما این «نوع جدید از هوش مصنوعی مولدِ دانش»، قدرت استدلال و عاملیت بالایی دارد که میتواند مسیر تحقیقات بیومدیکال و کشف درمانهای جدید را بهطور بنیادی تغییر دهد.
این تحول، گامی بزرگ به سوی پزشکیِ «پیشگیرانه» بهجای «درمانمحور» است؛ جایی که ژنتیک و هوش مصنوعی با هم، آینده سلامت بشر را بازنویسی میکنند.
کد خبر ۲۰۱۰۵۰۳۰۴.۳۱۵
منبع: ادونس ساینس
